Un estudio nacional de ADN llega a la sanidad pública
Singapur planea vincular las secuencias del genoma completo con los historiales médicos de unas 450.000 personas en el marco de SG-INSIGHT, un estudio que reclutará pacientes en los tres grupos de atención sanitaria pública. Illumina anunció el 3 de noviembre de 2026 que había sido seleccionada para prestar servicios de secuenciación. La empresa se suma así a un programa diseñado para evaluar cómo la información genética puede mejorar la prevención, el diagnóstico y el tratamiento.
Contenido
- Un estudio nacional de ADN llega a la sanidad pública
- Por qué reclutar pacientes cambia la investigación
- La elección de medicamentos, una prioridad clínica inicial
- Un genoma, nuevos análisis a lo largo de la vida
- Illumina realizará su trabajo en Singapur
- Un consorcio liderado por Lucence incorpora otra plataforma de secuenciación
- Preparación de cientos de miles de muestras
- Cómo llegó Singapur a esta etapa
- Las pruebas necesarias antes de ampliar el uso
- Puntos clave
La escala es considerable: aproximadamente una de cada diez personas residentes en Singapur. PRECISE, la oficina nacional de coordinación de la medicina de precisión, prevé entre 400.000 y 450.000 participantes en su documento de lanzamiento de la fase III. El programa se extenderá de 2025 a 2031 y prevé incorporar a los participantes a través de los grupos de atención sanitaria durante cinco años.
Illumina no es la única empresa que ha anunciado su participación. Ultima Genomics informó el 2 de noviembre de que su plataforma de secuenciación UG200 había sido seleccionada a través de un consorcio liderado por el laboratorio singapurense Lucence, con QIAGEN como proveedor de tecnología para la preparación de muestras. Los anuncios no especifican cómo se distribuirán los participantes ni los volúmenes de secuenciación entre los proveedores; tampoco revelan el valor de los contratos ni sus condiciones financieras.
La secuenciación del genoma completo lee el conjunto íntegro de instrucciones del ADN de una persona. Después, los investigadores buscan diferencias genéticas que puedan ayudar a explicar el riesgo de enfermedades, su evolución o la respuesta a los medicamentos. SG-INSIGHT vinculará esas secuencias con información sobre la salud y los tratamientos que reciben los pacientes.
La tarea central de Singapur consiste en determinar si esta información puede mejorar la atención a un costo y a una escala que el sistema público de salud pueda sostener. La fase III sigue siendo una iniciativa de investigación destinada a reunir las pruebas necesarias para un uso más amplio.
Por qué reclutar pacientes cambia la investigación
NHG Health, National University Health System y SingHealth incorporarán al estudio a personas que reciben atención médica. Esto cambia el enfoque respecto de la fase II, PRECISE-SG100K, que reunió más de 100.000 genomas de voluntarios sanos.
El estudio de pacientes con enfermedades existentes permite a los investigadores analizar cómo evolucionan las enfermedades y cómo funcionan los tratamientos. Algunas enfermedades poco frecuentes entre un grupo de voluntarios sanos serán más comunes en un grupo reclutado a través de hospitales y otros servicios de salud.
El profesor Patrick Tan, director ejecutivo de Precision Health Research, Singapore, o PRECISE, explicó el cambio en el documento oficial de lanzamiento:
«En la fase II estudiamos grupos de personas sanas para contribuir a la investigación sobre la salud de la población. En la fase III trabajaremos con personas que reciben tratamientos médicos y servicios clínicos, incluidas aquellas con enfermedades específicas. Esto permitirá realizar estudios importantes para comprender mejor cómo puede utilizarse la información genómica para mejorar los resultados de salud. Es fundamental señalar que la fase III busca comprender y abordar, de manera cuidadosa, sostenible y equitativa, los desafíos prácticos que plantea integrar la medicina de precisión en la atención clínica».
PRECISE prevé analizar las diferencias genéticas junto con información sobre el estilo de vida, el entorno y la salud clínica. La salud de una persona depende de varios factores, por lo que vincular estos datos ayuda a los investigadores a estudiar por qué las personas con riesgos genéticos similares pueden tener resultados distintos.
La elección de medicamentos, una prioridad clínica inicial
La farmacogenómica, que estudia cómo afectan los genes a la respuesta de una persona a los medicamentos, es la primera prioridad señalada para demostrar la utilidad clínica del programa. El paquete de trabajo 1 de la fase III incluye el desarrollo y la ampliación de un sistema que ayude a los médicos a recetar medicamentos según los perfiles genéticos de los participantes.
Las diferencias genéticas pueden afectar la rapidez con que el organismo procesa un medicamento o la intensidad de la respuesta de una persona. Para un médico, un resultado genético útil podría ayudar a orientar la elección del medicamento o de la dosis, junto con otros datos médicos.
Las investigaciones anteriores de Singapur ofrecen motivos para estudiar esta aplicación. Un proyecto piloto con 10.000 genomas encontró que casi todos los participantes tenían al menos una variante genética que podía interactuar de forma desfavorable con un medicamento. Los resultados se publicaron en un artículo de investigación en 2022.
La investigación anterior destacó la warfarina, un medicamento utilizado para prevenir coágulos sanguíneos peligrosos. La sensibilidad genética puede influir en la dosis que necesita un paciente, por lo que es un ejemplo concreto de cómo una misma receta puede afectar de manera distinta a cada persona.
La descripción pública del programa de PRECISE, actualizada el 26 de junio de 2026, también señala que se están estudiando la predicción de enfermedades, la mejora del diagnóstico y la reducción de efectos secundarios. La fase III analizará cómo se traducen esos objetivos en la atención a pacientes de todo Singapur.
Un genoma, nuevos análisis a lo largo de la vida
PRECISE denomina SOAR a su enfoque a largo plazo, sigla de «Sequence Once, Analyse Repeatedly» (secuenciar una vez, analizar repetidamente). La idea es obtener una secuencia del genoma completo de un paciente y volver a consultarla cuando surja una nueva necesidad clínica.
La secuencia de un genoma contiene una gran cantidad de información. Distintas partes pueden resultar útiles en momentos diferentes, y los conocimientos científicos sobre las variantes genéticas pueden avanzar después de la secuenciación inicial. Un nuevo análisis consiste en examinar los datos existentes para responder una pregunta médica específica o a la luz de conocimientos actualizados.
El plan de investigación de la fase III de PRECISE, actualizado el 6 de julio de 2026, señala que la reducción de los costos de secuenciación y de las tecnologías de la información puede hacer que este enfoque sea viable desde el punto de vista económico y clínico. Poner a prueba esa posibilidad es uno de los objetivos del programa.
También se espera que cada grupo de atención sanitaria establezca un centro de innovación genómica para identificar enfermedades genéticas que podrían ser aptas para un uso clínico más amplio. Estos centros conectarían la iniciativa nacional de investigación con los lugares donde los pacientes reciben atención.
PRECISE también prevé ampliar los recursos de la fase II con datos de imágenes, fenotipado digital y análisis multi-ómicos. El fenotipado digital utiliza mediciones recopiladas digitalmente para describir aspectos de la salud, mientras que la investigación multi-ómica estudia información biológica más allá del ADN, como la actividad de los genes o las proteínas. En conjunto, estas mediciones pueden ofrecer a los investigadores una visión más completa de las enfermedades.
Illumina realizará su trabajo en Singapur
Illumina afirmó que fue seleccionada tras una licitación internacional competitiva. Sus equipos científicos, de laboratorio y bioinformática en Singapur supervisarán la preparación de muestras, la secuenciación y el análisis en un centro de genómica del país, junto con sus operaciones de fabricación e investigación.
La bioinformática consiste en utilizar la informática para organizar e interpretar datos biológicos. En este estudio, incluye convertir los resultados de la secuenciación en información que los investigadores puedan analizar junto con los historiales médicos.
Según Illumina, el centro solicitará las acreditaciones necesarias y cumplirá la Ley de Servicios de Salud de Singapur de 2020. La empresa describe estos pasos como parte del cumplimiento de los requisitos de calidad, seguridad y regulación.
Jacob Thaysen, director ejecutivo de Illumina, describió la dirección prevista del trabajo:
«Al acercar la información genómica a la atención sanitaria cotidiana, este programa puede impulsar el conocimiento de las enfermedades, generar pruebas que permitan tomar decisiones clínicas mejor fundamentadas y, en última instancia, avanzar hacia intervenciones más tempranas y precisas».
Illumina estableció su presencia en Singapur en 2008 y afirma que ahora cuenta con más de 1.700 empleados en tres ubicaciones. Singapur es su sede regional para Asia-Pacífico y uno de sus mayores centros fuera de Estados Unidos. Esta nueva adjudicación amplía su colaboración con PRECISE-SG100K.
Un consorcio liderado por Lucence incorpora otra plataforma de secuenciación
Lucence liderará el consorcio integrado por Ultima Genomics y QIAGEN. Entre sus responsabilidades figuran la dirección operativa local, la gestión del programa clínico y la ejecución de las tareas de laboratorio. Ultima aportará la secuenciación y el análisis genómico, mientras que QIAGEN apoyará la preparación de muestras y la automatización.
Ultima informó de que su selección se produjo tras una evaluación de la calidad, la preparación para el trabajo clínico, los precios y la innovación. El consorcio utilizará su plataforma UG200 y su química Solaris 2.0, ambas lanzadas en febrero de 2026. La química de secuenciación se refiere a las reacciones que se utilizan para leer el ADN.
Gilad Almogy, fundador y director ejecutivo de Ultima, lleva una década defendiendo que la secuenciación debe ser lo bastante económica para utilizarse en grandes poblaciones de pacientes. SG-INSIGHT ofrece a la empresa una oportunidad importante para aplicar ese enfoque en un programa nacional de investigación clínica.
Ultima también anunció que había lanzado la secuenciación de extremos pareados y que prevé disponer de análisis del genoma completo con referencia al pangenoma para finales de 2026. La secuenciación de extremos pareados lee ambos extremos de fragmentos de ADN. El análisis del pangenoma utiliza una referencia que representa la variación genética de varias personas, lo que ayuda a tener en cuenta la diversidad de la población.
El costo es importante en todas las etapas de la fase III, ya que PRECISE evalúa la viabilidad económica de utilizar información genómica más allá de pequeños proyectos piloto. El programa debe considerar todo el proceso, desde la preparación de una muestra hasta la obtención de información que pueda respaldar una decisión médica.
Preparación de cientos de miles de muestras
QIAGEN proporcionará el sistema QIAsprint Connect para la extracción automatizada de ADN y el kit QIAseq FX DNA Library Kit para la preparación de bibliotecas. La extracción separa el ADN de una muestra biológica. La preparación de bibliotecas convierte ese ADN en material que puede leer el secuenciador.
Según QIAGEN, QIAsprint Connect puede realizar dos procesos automatizados de hasta 96 muestras cada uno con una sola orden de inicio. La empresa indica que el sistema puede procesar más de 3.600 muestras por semana y describe SG-INSIGHT como su primer despliegue a escala nacional.
Las comprobaciones de códigos de barras están diseñadas para detectar errores de preparación, mientras que los registros de auditoría y los informes automatizados de cada proceso documentan el recorrido de las muestras. A esta escala, los laboratorios necesitan métodos fiables para rastrear cada muestra e identificar dónde se produjo un problema.
QIAGEN también describe el proyecto como el primer uso de sus productos universales de secuenciación de nueva generación en un estudio nacional de genómica de población. Su kit de preparación de bibliotecas acondicionará las muestras para la plataforma UG200 de Ultima.
Justus Krause-Harder, director de Herramientas Moleculares y Oncología de QIAGEN, explicó por qué estas etapas son importantes a medida que la investigación se acerca a la atención de los pacientes:
«La genómica de población se acerca cada vez más a la atención clínica, lo que exige mayor fiabilidad, uniformidad y capacidad de ampliación de los procesos que sustentan la secuenciación del genoma completo».
Cómo llegó Singapur a esta etapa
PRECISE-SG100K comenzó a finales de 2022. A mediados de diciembre de 2023, se habían inscrito unos 80.000 residentes de entre 21 y 84 años y se habían secuenciado alrededor de 50.000 genomas. Los participantes procedían de cuatro cohortes de investigación, entre ellas HELIOS y estudios asociados con la National University of Singapore, el Singapore Eye Research Institute y el National Heart Centre Singapore.
En ese momento, NovogeneAIT procesaba más de 760 secuencias del genoma completo por semana, con tecnología y equipos de secuenciación suministrados por Illumina. Se estimó que la recopilación prevista de 100.000 genomas generaría 20 petabytes, o 20 millones de gigabytes, de datos.
El objetivo actual de SG-INSIGHT, de 450.000 participantes, equivale a unas 4,5 veces la cifra de referencia de 100.000 personas de la fase II. La comparación muestra el aumento de la escala prevista y el cambio en las personas que participarán en el estudio.
- Finales de 2022: comenzó PRECISE-SG100K, con el objetivo de crear un amplio recurso de salud poblacional y genomas.
- Mediados de diciembre de 2023: se habían inscrito unos 80.000 residentes y se habían secuenciado alrededor de 50.000 genomas.
- De 2025 a 2031: periodo previsto para el programa de fase III, que incluye el reclutamiento a través de los tres grupos de atención sanitaria pública durante cinco años.
- 2 de noviembre de 2026: Ultima anunció que su plataforma UG200 había sido seleccionada a través del consorcio liderado por Lucence.
- 3 de noviembre de 2026: Illumina anunció su selección para prestar servicios de secuenciación.
- Finales de 2026: fecha prevista por Ultima para disponer del análisis del genoma completo con referencia al pangenoma.
En 2023 se planteó la meta de elaborar un mapa genético de hasta un millón de personas para 2027. El plan actual de la fase III de PRECISE establece un objetivo más específico: entre 400.000 y 450.000 residentes durante el programa de 2025 a 2031.
Las pruebas necesarias antes de ampliar el uso
El documento de lanzamiento de PRECISE sitúa el costo y la eficacia en el centro de la fase III. Los investigadores analizarán si la información genómica puede respaldar una atención preventiva y más específica cuando se aplica a una población amplia, en lugar de limitarse a un ensayo de alcance reducido.
Otro de los objetivos declarados es crear una plataforma segura que conecte información genómica y clínica con otros datos de salud. En la fase II, las operaciones anteriores eliminaron los identificadores personales de las muestras y cifraron los datos genómicos antes de almacenarlos. La fase III prevé un recurso integrado que respalde tanto la investigación como los resultados clínicos.
El personal sanitario también necesitará las competencias necesarias para interpretar los resultados y hablar de ellos con los pacientes. Durante el programa anterior, Simon Giuliano, responsable de Illumina en Singapur, señaló la escasez de profesionales de genética, incluidos asesores genéticos y especialistas en bioinformática, además de obstáculos relacionados con el conocimiento, el acceso y el costo.
El Ministerio de Salud de Singapur respalda la fase III a través de la Oficina del Consejo Nacional de Investigación Médica, en el marco de la iniciativa de financiación MOH-001734. La prueba práctica será determinar si el programa puede convertir un volumen mucho mayor de datos de ADN en decisiones útiles y asequibles para los pacientes, comenzando por la elección de medicamentos y ampliándose a otros usos a medida que se acumulen pruebas.
Puntos clave
- SG-INSIGHT prevé incluir a unas 450.000 personas, aproximadamente una de cada diez residentes en Singapur.
- La fase III se extenderá de 2025 a 2031 y reclutará pacientes a través de NHG Health, NUHS y SingHealth.
- Illumina prestará servicios de secuenciación en Singapur; un consorcio liderado por Lucence y en el que participan Ultima y QIAGEN también ha anunciado su participación.
- No se han revelado cómo se distribuirá el trabajo entre los proveedores, el valor de los contratos ni sus condiciones financieras.
- El trabajo clínico inicial analizará cómo pueden utilizarse los perfiles genéticos para orientar la prescripción de medicamentos.
- PRECISE evaluará los costos, la eficacia y los requisitos prácticos antes de ampliar el uso de la genómica en la atención sanitaria.
